先天性心脏病的内在因素

在胎儿心脏发育阶段如果有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或者异常，可能造成先天性心脏畸形。

这里有关因素很多，可以分为内在因素和外在因素两种，以后者多见，内在因素主要与遗传有关，可以是染色体异常或者多基因突变引起，比如房室间隔缺损与动脉干畸形这些与第21号染色体长臂某些片段的过多复制，和22对染色体部分片段缺失有关，第7，12，15和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因，据统计大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病也说明其与遗传因素有关。

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胎儿膈疝b超表现

胎儿期膈疝的发现主要就是通过b超检查发现的，胎儿期膈疝的b超表现有当胸腹腔矢状及冠状切面显示正常，膈肌弧形，低回声带中断或者消失时可考虑诊断为膈疝。当出现膈疝时，胎儿胸腔内常显示腹腔内脏器的回声，形成胸腔内包块，疝入胸膛内的包块可以引起心脏和纵膈受压移位，胎儿隔疝属于先天性的膈疝，是由于胚胎时期膈肌闭合不全，导致单侧或者双侧的膈肌缺陷，部分的腹腔脏器通过缺陷、缺损进入了腹腔和胸腔，造成了解剖关系异