戊二酸尿症的症状及治疗方法
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戊二酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,它又称为多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷。如果第一个胎儿患有这种疾病,第二个胎儿有20%的机会。大多数患此病的胎儿没有明显的症状。由于蛛网膜腔空间增大,同时头围大于胎儿头围,前脑和后脑萎缩。以下具体来了解一下什么是戊二酸尿症。
戊二酸尿症的症状
戊二酸尿症:进行性舞蹈样手足运动,过度运动,构音障碍,智力迟钝,不能照顾自己,1~2岁时过早死亡。型戊二酸尿:呼吸短促,呼吸困难,抽搐,出生后几天死亡。活了几个月的婴儿,其皮肤、尿液和血液都有一种奇怪气味。
戊二酸尿症的筛查方法
通过新生儿筛查技术可以检测出:婴儿在出生时或出生后不久表现为巨头肌,并可能有兴奋、进食困难、抽搐、肌肉张力低等。
戊二酸尿症的治疗方法
1、目前,戊二醛尿的治疗主要是预防纹状体神经元损伤,但尚无治疗逆转。早期诊断和早期治疗可改善预后。治疗以饮食控制为主,同时补充肉碱和核黄素,以维持血、尿中正常的谷氨酸水平。母乳喂养鼓励与赖氨酸和低脂酸奶。
2、如营养发育中注意肝功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸、血氨基酸、线性肉毒碱谱分析、酯基肉毒碱谱分析、进一步病因检查等。治愈的希望很大,因为在后期还没有达到非常严重的阶段。
戊二酸尿症患者日常注意
1、限制蛋白和赖氨酸摄人量。应避免过量摄入天然蛋白质。
2、多喝水、多吃水果蔬菜。
3、注意休息,预防感冒。
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包皮长会影响到患者的性生活,还容易感染一些炎症,因此患者需要将多余的包皮去掉,但是也不能将包皮去掉的太多,包皮太短容易伤到阴茎。正常的包皮长度应该是,阴茎在松弛的情况下,龟头能露在外面。如果包皮长可以采取环切术,把多余的包皮切除。
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