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再生障碍性贫血的确诊基于详细的临床评估、实验室检查和骨髓穿刺等检查手段。再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭的疾病,主要表现为全血细胞减少。
1、临床表现:患者常出现贫血、出血和感染等症状。贫血表现为乏力、头晕、皮肤苍白;出血可能出现在皮肤、黏膜或内脏;感染则表现为发热、咳嗽等。
2、实验室检查:全血细胞计数显示红细胞、白细胞和血小板减少。骨髓象检查显示骨髓增生低下或极度低下,造血细胞明显减少,而脂肪细胞增多。
3、骨髓穿刺:这是确诊的关键步骤,通过骨髓穿刺获取骨髓液,进行细胞学检查,可以明确骨髓造血功能的状况。
4、病因排除:需要排除其他可能导致全血细胞减少的疾病,如白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等。
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确诊后,治疗方案包括:
1、支持治疗:输血、血小板输注以缓解贫血和出血症状;使用抗生素控制感染。
2、免疫抑制治疗:如抗胸腺细胞球蛋白ATG或环孢素,用于抑制异常的免疫反应。
3、造血干细胞移植:对于年轻、匹配的供者,造血干细胞移植是根治性治疗。
再生障碍性贫血的确诊需要综合临床表现、实验室检查和骨髓穿刺结果。治疗上,支持治疗、免疫抑制治疗和造血干细胞移植是主要手段。早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要。
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