家族性高胆固醇血症怎么办

家族性高胆固醇血症患者需通过规范诊断、药物治疗、生活方式调整、定期监测及遗传咨询综合管理。该病由基因突变导致胆固醇代谢异常，需终身干预以降低心血管疾病风险。

1、诊断与评估：家族性高胆固醇血症的确诊需结合血脂检查、临床表现及基因检测。典型特征包括低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高（成人≥4.9 mmol/L，儿童≥3.6 mmol/L）、皮肤或肌腱黄色瘤、早发冠心病家族史。建议疑似患者进行LDLR、APOB等基因检测明确分型，并筛查一级亲属。

2、药物治疗方案：他汀类药物是基础治疗，如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等，可抑制胆固醇合成。若LDL-C未达标，需联合依折麦布（胆固醇吸收抑制剂）或PCSK9抑制剂（如阿利西尤单抗）。纯合子患者可能需接受脂蛋白血浆置换治疗。用药期间需定期监测肝功能与肌酸激酶。

3、生活方式干预：饮食需严格控制饱和脂肪（＜总热量7%）和胆固醇（＜200 mg/日），增加膳食纤维摄入。规律进行有氧运动（每周≥150分钟）可提高高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）。戒烟、限酒及控制体重（BMI＜24）可协同降低心血管风险。

4、长期监测管理：患者每3-6个月需复查血脂四项，每年评估颈动脉超声、冠脉钙化积分等指标。儿童患者从2岁开始筛查，青春期前以饮食控制为主，10岁以上可考虑药物治疗。妊娠期需调整用药方案，避免使用他汀类药物。

5、遗传咨询建议：确诊患者应告知直系亲属进行基因筛查，子女有50%概率遗传致病基因。携带者即使血脂正常，也需每年监测并保持健康生活方式。有生育需求的夫妇可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测阻断遗传。

注意事项：①避免动物内脏、蛋黄等高胆固醇食物；②出现肌肉疼痛、乏力等药物副作用及时就医；③合并高血压、糖尿病需强化血压、血糖控制；④突发胸痛、呼吸困难等需立即排查急性心血管事件；⑤不可擅自停用降脂药物。

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主动脉及冠动脉钙化怎么办

主动脉及冠动脉钙化需通过综合管理延缓进展、降低心血管事件风险。主要措施包括生活方式调整、规范药物治疗、定期监测钙化程度以及必要时手术干预，同时需警惕症状变化并避免治疗误区。1、生活方式调整：控制危险因素。饮食以低盐、低脂、高纤维为主，减少动物内脏及加工食品摄入