肝豆状核变性是怎么回事
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肝豆状核变性是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢障碍导致铜在体内积累,特别是肝脏和脑部。该病的主要症状包括肝脏损伤、神经系统症状和精神障碍。治疗通常包括药物治疗、饮食调整和定期监测。
1、遗传机制:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因突变引起,导致铜无法正常排出体外。
2、病理表现:铜在肝脏和脑部的异常积累,导致肝脏损伤和神经系统功能障碍,严重时可引起肝硬化和脑部病变。
3、主要症状:患者可能出现黄疸、腹水、肝脾肿大等肝脏症状,以及震颤、肌张力障碍、精神异常等神经系统症状。
4、诊断方法:通过血液和尿液中的铜含量检测、肝功能测试、基因检测等手段进行诊断。
5、治疗方法:常用药物包括铜螯合剂和锌盐,帮助排出体内多余的铜;饮食上需限制高铜食物;定期监测肝功能和铜代谢状态。
注意事项:患者应避免摄入高铜食物如贝类、坚果、巧克力等,定期进行医学检查,遵医嘱服药,保持良好的生活习惯,避免酒精和烟草。
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