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肝豆状核变性是怎么回事

养生心得分享 内科 2023-10-18 07:00:46 肝豆状核变性是怎么回事   肝豆状核变性
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肝豆状核变性是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢障碍导致铜在体内积累,特别是肝脏和脑部。该病的主要症状包括肝脏损伤、神经系统症状和精神障碍。治疗通常包括药物治疗、饮食调整和定期监测。

1、遗传机制:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因突变引起,导致铜无法正常排出体外。

2、病理表现:铜在肝脏和脑部的异常积累,导致肝脏损伤和神经系统功能障碍,严重时可引起肝硬化和脑部病变。

3、主要症状:患者可能出现黄疸、腹水、肝脾肿大等肝脏症状,以及震颤、肌张力障碍、精神异常等神经系统症状。

4、诊断方法:通过血液和尿液中的铜含量检测、肝功能测试、基因检测等手段进行诊断。

5、治疗方法:常用药物包括铜螯合剂和锌盐,帮助排出体内多余的铜;饮食上需限制高铜食物;定期监测肝功能和铜代谢状态。

注意事项:患者应避免摄入高铜食物如贝类、坚果、巧克力等,定期进行医学检查,遵医嘱服药,保持良好的生活习惯,避免酒精和烟草。

以上就是关于《肝豆状核变性是怎么回事》的全部科普内容,仅代表网络医生发布者个人观点,如果您想进一步了解自身情况,请您咨询医生的建议,并结合改变生活习惯来综合治疗。

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