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男性患肠息肉病并直肠癌变,经治疗达到治愈

养生心得分享 内科 2023-09-28 22:40:15
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摘要:一名25岁的年轻男性,因家族性腺瘤性息肉病并直肠癌变而来我院就诊,肠镜检查显示整个结直肠密密麻麻分布着数千枚大小不等的息肉,其中低位直肠息肉已经恶变成为浸润性癌,侵犯肛提肌,先予以术前新辅助放化疗,待直肠肿瘤退缩后再行腹腔镜下全结直肠切除术、回肠造口术,达到根治性切除的目标和要求。

【基本信息】性别:男,年龄:25岁

【疾病类型】家族性腺瘤性息肉病并直肠癌变

【就诊医院】南方医科大学南方医院

【就诊时间】2021年11月

【治疗方案】新辅助放化疗后行腹腔镜下全结直肠切除、回肠造口术

【治疗周期】整个治疗半年时间

【治疗效果】根治性切除

一、初次面诊

25岁的年轻男性患者,有结直肠息肉的家族史,2021年11月因“全身乏力伴便血3月”来我院就诊。患者明显贫血和营养不良,完善肠镜检查提示家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP),其中直肠近肛门处已形成环周肿物,直肠指诊较为固定,病理活检提示癌变,基因检测明确APC基因的致病突变,为进一步综合诊治而收治入院。

肠镜检查及病理活检示家族性腺瘤性息肉病并直肠癌变

基因检测明确APC基因的致病突变

二、治疗经过

患者进一步完善盆腔增强核磁共振检查提示局部进展期直肠癌,并肛提肌侵犯及系膜淋巴结转移,暂不适宜手术,遂先予以术前新辅助放化疗,具体方案为长程放疗结合CapOx化疗(即卡培他滨 奥沙利铂双药联合化疗)。待直肠肿瘤退缩后,行腹腔镜下全结直肠切除术以及回肠造口术。

盆腔增强核磁共振检查提示局部进展期直肠癌

三、治疗效果

术前新辅助放化疗后再次评估直肠肿瘤退缩满意,遂行腹腔镜下全结直肠切除术,为了保证肿瘤的根治,不得不放弃了保肛,而行永久性回肠造口术,达到了根治性切除的目标和要求,回肠造口排气排便良好,改善了患者的生活质量,延长了患者的生存周期。

四、注意事项

很高兴这位有结直肠息肉家族史的患者能及早发现病情并积极就医,经过一系列治疗后平安出院。FAP为常染色体显性遗传,以结直肠多发腺瘤为特征,主要是由APC基因胚系变异所致。FAP患者几乎都存在明确的家族史,就像这位患者一样,FAP可导致患者的结直肠出现大小不一、数量不等的弥漫性多发腺瘤样息肉,且弥漫性多发腺瘤样息肉常伴有出血、糜烂等。若发生溃疡狭窄,多为癌变征兆。多数FAP患者15~25岁即可出现腹痛、腹泻、便血、粘液便等相关症状,或可合并贫血及体重减轻等。FAP发病隐匿,患者起初症状并不明显,不易被察觉,症状明显时可能已经发生了癌变。

五、个人感悟

经过治疗,患者的状态慢慢变好,这是一件值得开心的事。目前,FAP是临床公认的癌前病变,如未经医学手段进行干预,任由FAP继续发展,则极易会发展为结直肠癌。对于确诊的患者,一般提倡早期根治/预防性手术治疗,而早期手术治疗疗效明显优于推迟治疗,且可以采取微创的腹腔镜全结直肠切除 回肠储袋肛管吻合术,该术式切除了可能发生恶变的全部结直肠,还可保留肛门,避免永久性造口。并且可将回肠做成储袋,能暂存大便,有效减少术后排便次数,是目前治疗FAP的经典术式之一。而目前临床上,因FAP发病隐匿,手术通常被推迟进行,多数患者错过了最佳的手术时机,最后被迫放弃肛门,就像此例患者一样。因此,呼吁有FAP家族史或者结直肠癌家族史的人群,一定要尽早进行结肠镜检测和积极治疗。

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28岁女性患遗传性结直肠癌,不手术也能治愈

一个28岁的女性因“腹泻与便秘相互交替半年余”于我院就诊诊断为降结肠癌,因患者具有明显的肿瘤家族史,而行基因检测明确诊断为遗传性非息肉病性结直肠癌(HereditaryNonpolyposisColorectalCancer,HNPCC),即林奇综合征(LynchSyndrome,LS),继而在多学科诊疗团队(MDT)的框架下予以抗肿瘤免疫治疗而达到了不手术即治愈的神奇效果,目前仍在继续予以治疗和随访。

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