小儿地中海贫血是常染色体遗传吗
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小儿地中海贫血是常染色体遗传。
常染色体遗传是指遗传性状或遗传病的基因位于常染色体,分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传,而小儿地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传。
小儿地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,临床症状轻重不一,患者一般会有头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等症状,需要及时就诊,可以在医生指导下进行输血治疗,输血治疗是小儿地中海贫血主要的治疗措施,部分患者可以进行异基因造血干细胞移植治疗。
患者经过积极治疗后,多数患者的症状可以缓解或减轻,患者在日常生活中要注意休息,劳逸结合,适量进行户外运动,同时注意情绪调节,保持平稳心态,积极配合医生治疗。
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一般小儿的症状比较轻,通过积极的治疗患儿是不需要终身吃药的。一般溶血性贫血分为慢性溶血性贫血和急性溶血性贫血,需要对症治疗。慢性溶血性贫血患者除贫血表现外还常有黄疽和脾肿大,可以在医生的指导下用糖皮质激素、免疫抑制剂治疗,常用的糖皮质激素有甲泼尼龙片,免疫抑制剂有环磷酰胺片等。急性溶血性贫血患者可有寒战、发热、头痛、呕吐、腹痛、四肢腰背酸痛和血红蛋白尿,其后可能出现黄疸和重度贫血的其他表现。需要抗
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